“腦灰質(zhì)異位”，成年人的癲癇病因新發(fā)現(xiàn)
近期我院神經(jīng)內(nèi)科收治了一位23歲的男性患者。該患者于家里休息時突發(fā)四肢抽搐，雙眼上翻，呼之不應，持續(xù)十多分鐘自行緩解，遂來我院神經(jīng)內(nèi)科住院治療。MRI檢查發(fā)現(xiàn)，患者為少見的腦灰質(zhì)異位。經(jīng)科室積極治療后病情明顯好轉，抽搐無再發(fā)，并順利出院。
長期反復、夜間發(fā)作，伴四肢抽搐癥狀、抽搐停止后意識朦朧，逐漸轉清醒，基本符合癲癇的臨床診斷。追問病史得知，患者近一年有類似發(fā)作數(shù)次。
癲癇是神經(jīng)系統(tǒng)的常見疾病，是一組腦部神經(jīng)元高度同步化異常放電引起的臨床綜合征，特點是重復性、刻板性、發(fā)作性、短暫性，其臨床表現(xiàn)形式多樣，輕者可以表現(xiàn)為失神、突發(fā)記憶模糊、清醒狀態(tài)下肢體不自主抖動，嚴重的患者可以出現(xiàn)四肢抽搐、意識不清、跌倒發(fā)作等表現(xiàn)。而腦電圖是診斷癲癇的金標準，神經(jīng)內(nèi)科隨即為該患者完善長程視頻腦電圖檢查，結果提示大腦頻繁異常放電。
結合輔助檢查及臨床表現(xiàn)基本明確診斷為癲癇，是不是藥物治療控制好就完事大吉了呢？并非如此，癲癇在成人首發(fā)時候，必須要尋找病因，對于成人的首發(fā)癲癇絕大部分都是繼發(fā)性的，即有發(fā)病原因的癲癇發(fā)作，可能是腦炎、免疫性腦炎，也可能是遺傳代謝性疾病累積發(fā)病的可能。對于成人的癲癇，需找到病因并且對癥處理，及時處理避免延誤引起病情加重。
隨后該患者完善了MRI檢查，圖片上發(fā)現(xiàn)患者的腦結構似乎不太一樣，在雙側腦室旁有板層樣的灰色信號影，和大腦皮層的信號一致，因為正常情況下該部位不會有皮質(zhì)。經(jīng)科室團隊討論并查閱相關資料，發(fā)現(xiàn)這是一種先天性疾?。耗X灰質(zhì)異位。
什么是腦灰質(zhì)異位？
腦灰質(zhì)異位（Gray Matter Heterotopia）是一種先天性神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常疾病，表現(xiàn)為大腦灰質(zhì)（神經(jīng)元聚集區(qū)域）未遷移至正常位置，而是在腦白質(zhì)或異常區(qū)域形成異位結節(jié)或層狀結構。它是癲癇、認知障礙等神經(jīng)系統(tǒng)問題的潛在病因之一。
灰質(zhì)異位的形成與胎兒期大腦發(fā)育異常密切相關，常見原因包括： 1. 遺傳因素2. 胚胎期發(fā)育異常3. 環(huán)境與損傷。
灰質(zhì)異位的臨床表現(xiàn)因異位位置和嚴重程度而異，主要包括：
1. 癲癇發(fā)作（最常見）----主要為局灶性癲癇，表現(xiàn)為肢體抽搐、意識模糊或異常感知。
2.
神經(jīng)發(fā)育遲緩----兒童患者可能出現(xiàn)運動、語言或認知能力滯后。
3. 其他神經(jīng)系統(tǒng)癥狀----頭痛、肌無力、感覺異常，嚴重者可能伴隨智力障礙。
4. 無癥狀表現(xiàn)---- 部分患者僅在影像學檢查中偶然發(fā)現(xiàn)，無典型癥狀。
對于灰質(zhì)異位的治療需個體化制定，核心目標是控制癥狀、改善生活質(zhì)量：首選藥物治療，控制發(fā)作，當藥物效果欠佳時，可行手術治療。該年輕患者經(jīng)科室積極治療后病情明顯好轉，抽搐無再發(fā)，并順利出院。
醫(yī)生提醒，成人的首發(fā)癲癇需要引起重視，早日完善檢查明確病因診斷。目前我科已開展腦電圖檢查，通過腦電圖及頭顱MR等技術性檢查明確病因，得到及時治療。若想了解有關癲癇疾病方面問題，可到神經(jīng)內(nèi)科?？瓢d癇門診咨詢及就診。
