世界地貧日——關(guān)注地貧，篩診治并重
2024年5月8日是第31個(gè)“世界地貧日”，今年的主題是“關(guān)注地貧，篩診治并重”。
當(dāng)天，我院婦產(chǎn)科黨支部在婦幼院區(qū)開展“關(guān)注地貧 篩診治并重”義診咨詢活動(dòng)，當(dāng)天共為100多人次提供服務(wù)，并派發(fā)相應(yīng)的宣傳單張。旨在通過活動(dòng)，倡導(dǎo)科學(xué)防控地中海貧血，引導(dǎo)新婚和準(zhǔn)備懷孕夫婦注重地貧篩查、產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢，促進(jìn)地貧患者早診早治和規(guī)范健康管理。
我院高度重視地貧篩查工作，在日常的診療活動(dòng)中不斷加強(qiáng)宣傳教育，提高群眾對地貧的認(rèn)識和重視程度。去年，我們共為3800位符合條件的人員提供免費(fèi)地貧篩查，今年至今已累計(jì)為1500余人提供免費(fèi)地貧篩查，全方位提高地貧篩查的覆蓋率。
什么是地中海貧血？
地中海貧血簡稱地貧，又稱海洋性貧血、珠蛋白合成障礙性貧血，因最早發(fā)現(xiàn)于地中海沿岸國家而得名。地中海貧血是一組遺傳性溶血性貧血，是由于珠蛋白基因（地貧基因）的缺陷使血紅蛋白中的一種或幾種珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變，繼而引發(fā)慢性溶血和貧血。
什么是地貧基因攜帶者？什么是地貧患者？
地貧是一種常染色體隱性遺傳病。多數(shù)人攜帶有缺陷的地貧基因但不表現(xiàn)出臨床癥狀，被稱之為地貧基因攜帶者，主要包括靜止型α地貧、輕型α地貧和輕型β地貧。
地貧癥狀有哪些？
靜止型或輕型地貧：沒有明顯癥狀或癥狀輕微，不影響日常生活與工作，但可能會(huì)將異?；蜻z傳給下一代。
中間型地貧：臨床表現(xiàn)差異很大，會(huì)有不同程度的貧血、疲乏無力、肝脾腫大以及出現(xiàn)輕度黃疸，重者需要定期輸血和排鐵治療。
重型地貧：重型α地貧胎兒多在孕晚期出現(xiàn)水腫綜合征，可能胎死宮內(nèi)或出生后死亡，甚至危及孕婦生命。重型β地貧患者出生時(shí)一般沒有臨床癥狀，通常在出生3至6個(gè)月后開始出現(xiàn)逐漸加重的貧血，伴有面色蒼白、肝脾腫大、黃痕、發(fā)育不良等。
地貧是基因缺陷導(dǎo)致的遺傳性血液病，只會(huì)遺傳，不會(huì)傳染。
正常情況下，一個(gè)人擁有兩組正常的珠蛋白基因，一組遺傳自父親，另一組遺傳自母親。假如父母染色體上攜帶這種異常基因，后代就有可能遺傳這種異?；?，也就有可能患上地貧。
如何預(yù)防和及早發(fā)現(xiàn)治療地貧？
地貧預(yù)防采取三級預(yù)防策略。一級預(yù)防是通過婚前孕前優(yōu)生檢查，及早發(fā)現(xiàn)夫婦雙方地貧基因攜帶狀況，針對性制訂孕育計(jì)劃，預(yù)防地貧的發(fā)生；二級預(yù)防是實(shí)施產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢，明確胎兒地貧基因類型，避免重型地貧兒出生；三級預(yù)防是開展新生兒疾病篩查，促進(jìn)確診地貧患兒早診早治。
地中海貧血難治可防，婚前、孕前及產(chǎn)前檢查可有效防控地貧
目前地貧尚無藥物和成熟的基因治療方法，輕型地貧無需特殊治療，中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。地貧雖難治但可防，在地貧高發(fā)地區(qū)（廣東、廣西、海南）開展婚前、孕前及產(chǎn)前優(yōu)生檢查，通過醫(yī)學(xué)干預(yù)措施阻止重型地貧兒出生，是防控地貧最有效措施。
1.新婚夫婦應(yīng)自覺參加免費(fèi)婚前醫(yī)學(xué)檢查。
2.未做過地貧篩查的夫婦，在女方懷孕后，夫婦雙方應(yīng)同時(shí)做地貧篩查。
3.若夫婦一方或雙方的地貧篩查結(jié)果為陽性，建議雙方應(yīng)全都進(jìn)行地貧基因診斷。
4.夫婦為同類型地貧基因攜帶者，女方懷孕后還應(yīng)及時(shí)做胎兒的地貧產(chǎn)前診斷，針對有孕育重型地貧胎兒風(fēng)險(xiǎn)的孕婦實(shí)施終止妊娠干預(yù)措施，避免重型地貧兒出生。（產(chǎn)科 雷維）
關(guān)注地貧，篩診治并重。地貧防控工作任重道遠(yuǎn)，要實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)脫“貧”，需要我們攜手共進(jìn)，將地貧防控知識傳播出去，讓更多人了解地貧，重視地貧的篩查、產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢。高明區(qū)人民醫(yī)院可為廣大市民提供新婚和計(jì)劃懷孕夫婦免費(fèi)地貧篩查及后續(xù)基因檢測、產(chǎn)前診斷等服務(wù)。
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